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貓咪紅血球丙酮酸活化酶缺乏症：你應該知道的事情
2025/05/26
丙酮酸活化酶缺乏症是由丙酮酸激酶（Pyruvate Kinase, PK）基因的突變所引起。該基因突變會導致酵素活性不足，使紅血球壽命縮短，進一步引發貧血。
較容易罹患此疾病的貓咪品種包括阿比西尼亞貓（Abyssinian）、索馬利貓（Somali）、孟加拉貓（Bengal）等，但其他混種貓咪也可能受影響
丙酮酸活化酶缺乏症的臨床表現因個體差異而有所不同，其症狀可能輕微且間歇性，亦可能隨著病情惡化而變得明顯。以下為常見的臨床症狀：
- 疲倦與運動耐受性下降：由於貧血導致紅血球無法有效運送氧氣到組織和器官，罹病貓咪常表現出活動力下降，容易疲倦，運動能力較差。
- 牙齦蒼白與黃疸：貧血可使貓咪的牙齦和黏膜呈現蒼白，而溶血性貧血所伴隨的膽紅素升高則可能導致皮膚和眼白發黃，出現黃疸的症狀。
- 體重減輕：長期的慢性病程會影響食慾，導致體重減輕，部分罹病貓咪可能出現營養不良的跡象。
- 肝脾腫大：因應溶血性貧血的病理過程，肝臟和脾臟可能因過度負擔而腫大，觸診時可能感覺到器官異常增大。
- 頻繁尿尿與飲水增加：此症狀可能與腎臟代謝負擔增加有關，需特別注意以避免進一步的脫水或電解質失衡。
如何發現貓咪有這樣的狀況？
- 臨床檢查與病史：
- 依據症狀和品種特異性，初步懷疑丙酮酸活化酶缺乏症。
- 基因檢測：
- 最準確的診斷方式為PKLR基因突變分析，適合高風險品種進行篩檢。
- 血液學檢查：
- 可以觀察到紅血球數量減少、網狀紅血球增加，以及異常的膽紅素與肝功能數值 。
目前尚無針對丙酮酸活化酶缺乏症的治癒性療法，但可以採取多種方式進行症狀控制：
支持性療法
- 提供營養充足的飲食：為罹病貓咪提供高營養密度且均衡的食物，以維持能量需求並支持整體健康。
- 定期監測健康狀況：通過定期的血液檢查與體重監測，了解貧血程度和整體健康狀態，並及時調整治療方案 。
輸血治療
- 適用於急性或嚴重貧血：血液輸血可以暫時改善紅血球數量，減輕貧血症狀並提升罹病貓咪活力。然而，此方法僅為短期緩解，需配合其他管理方式進行長期控制 。
藥物治療
- 免疫抑制治療：對於因免疫性反應導致紅血球破壞的情況，可使用免疫抑制劑或皮質類固醇來減少免疫攻擊。
- 管理併發症的藥物：針對繼發性感染或腎功能不全等代謝相關問題，需使用適當的抗生素或代謝調節藥物，以確保整體健康穩定 。
手術治療
- 脾臟切除手術（Splenectomy）：當罹病貓咪因脾臟腫大而影響日常生活或健康時，可考慮進行脾臟切除術。此手術可減少脾臟對紅血球的過度破壞，進而緩解貧血症狀 。
預防策略
- 基因篩檢與繁殖管理：建議飼養或繁殖高風險品種的飼主進行基因檢測，以避免攜帶突變基因的個體進行交配。
- 定期健康檢查：對無症狀但基因帶原的貓咪進行定期血液檢查，幫助早期發現疾病跡象 。
- 教育與認知提升：加強飼主對丙酮酸活化酶缺乏症的認識，減少疾病因人為選擇或繁殖疏忽而傳播 。
紅血球丙酮酸活化酶缺乏症對貓咪的健康可能有重大的影響，尤其在症狀顯著且管理不善的情況下。然而，透過早期診斷、適當健康管理以及基因篩檢，可以顯著改善貓咪的生活品質，並減少該疾病的遺傳風險。
